Les distròfies musculars congènites són malalties minoritàries o rares que afecten la capacitat de desenvolupament muscular i estan associades a una baixa esperança de vida. El progrés en la recerca sobre teràpies avançades basades, per exemple, en l’edició genètica, està revolucionant les perspectives terapèutiques dels pacients amb malalties minoritàries, amb l’objectiu de millorar-ne la qualitat de vida. Tanmateix, el percentatge d’estudis preclínics que finalment es converteixen en teràpies eficaces i degudament aprovades per les agències reguladores és encara molt baix.

Investigadors de l’ICFO i del Institut de Recerca Sant Joan de Déu col·laboren en el desenvolupament de noves tecnologies de microscòpia avançada i d’anàlisi per la imatge, per tal de dotar els professionals clínics de noves eines per la diagnosi de les distròfies musculars congènites i el monitoratge de l’eficàcia de les noves teràpies, accelerant-ne l’aplicació clínica.