Las distrofias musculares congénitas son enfermedades minoritarias que afectan a la capacidad de desarrollo muscular y están asociadas a una baja expectativa de vida. El progreso en investigación de terapias avanzadas, basadas por ejemplo en la edición genética, está revolucionando las perspectivas terapéuticas de los pacientes con dichas enfermedades minoritarias, con el objetivo de mejorar su calidad de vida. No obstante, el porcentaje de estudios preclínicos que finalmente se convierten en terapias eficaces debidamente aprobadas por las agencias reguladoras sigue siendo muy bajo.

Investigadores de ICFO y Institut de Recerca Sant Joan de Déu trabajan de forma conjunta para desarrollar nuevas tecnologías de microscopía avanzada y análisis de la imagen que ofrezcan nuevas herramientas para el diagnóstico de distrofias musculares congénitas y para la monitorización de la eficacia de nuevas terapias, acelerando así su aplicación clínica.